Am 15. Februar findet der "International Angelman Day"
statt. Alljährlich ist der Februar weltweit der Monat der seltenen
Erkrankungen und die internationale Angelman-Gemeinde macht mit einem
Aktionstag auf das Syndrom aufmerksam.
Bei der Erkrankung
handelt es sich um einen seltenen Gendefekt, der nach dem britischen
Kinderarzt Dr. Harry Angelman benannt wurde. Das Angelman-Syndrom
tritt bei circa einem von 20.000 bis 30.000 Neugeborenen auf (das
entspricht etwa 350 Fällen in Österreich).
Das Angelman-Syndrom verursacht unter anderem psychische und
motorische Entwicklungsverzögerungen, kognitive Beeinträchtigung,
Hyperaktivität und eine stark reduzierte Lautsprachentwicklung. Neben
diversen weiteren individuellen Einschränkungen gehört Epilepsie oft
auch zum Krankheitsbild.
Verein hilft
Aufgrund der Seltenheit der Beeinträchtigung stehen Eltern nach der Diagnose meist mit Ihrem Schock und Ihren Fragen alleine da. Vor nun genau drei Jahren wurde darum der Angelman Verein Österreich von zwei Familien gegründet. Er ist eine der wichtigsten Informationsquellen zum Angelman-Syndrom in Österreich und richtet sich vor allem von Eltern an Eltern. Aber auch Kinderärzte und Neurologen werden regelmäßig informiert, denn der Angelman-Verein verfügt über sehr gute internationale Kontakte zu führenden Fachleuten. Neben dem Austausch von Informationen arbeitet der Verein auch an einem Projekt, mit dem eine lebenslange und auf die individuellen Bedürfnisse zugeschnittene Betreuung in einem eigenen Wohnhaus gesichert werden soll.
Weitere Infos finden Sie unter angelman.at.
(von OTS)