Durchschnittlich erkrankt eines von 2.500 Kindern an der Rolando-Epilepsie. Es ist die häufigste Form der Epilepsie, an der Kinder im Alter zwischen sechs und zwölf Jahren erkranken.
Eine europäische Gruppe von ForscherInnen, mit dabei die MedUni Wien, hat jetzt eine der ursächlichen Genmutationen identifiziert.
Etwa 20 Prozent von epileptischen Anfällen im Kindesalter aufgrund von Rolando-Epilepsie
"Die Rolando-Epilepsie macht etwa 20 Prozent der Epilepsiefälle im Kindesalter aus. Es handelt sich zumeist um eine `gutartige` Anfallserkrankung. Oft haben die Kinder nur Krampfanfälle im Schlaf oder sie sind vielleicht beim Anfall wenige Minuten in ihre Sprechverhalten gestört", sagte Fritz Zimprich von der Universitätsklinik für Neurologie im Wiener AKH.
Mit der Pubertät verschwinden die Anfälle wieder. Die Krankheit "wächst sich aus".
Häufig haben die Betroffenen als Konseqenz allerdings Teilleistungsschwächen beim Lernen. In seltenen atypischen Formen kommt es infolge von Ronaldo-Epilepsie zu schweren Entwicklungsstörungen.
Untersuchung verweist auf Mutation in GRIN2A-Gen
Im Rahmen der Untersuchungen wurden circa 360 Kinder mit Rolando-Epilepsie genetisch genau untersucht. Aus Österreich kam rund ein Drittel der Kinder. 27 Kinder bzw. 7,5 Prozent der untersuchten Kinder wiesen eine Mutation im GRIN2A-Gen auf.
7,5 Prozent ist eine sehr große Häufigkeit. Bei genetischen Veränderungen bei anderen komplexen neurologischen Erkrankungen ist man schon `froh`, wenn man solche verursachenden Mutationen bei einem Prozent der PatientInnen entdeckt", meint Zimprich von der Uniklinik Wien.
Komplexe Hintergründe des GRIN2A-Gens
Das GRIN2A-Gen ist wichtig für das Funktionieren des NMDA-Rezeptors von Nervenzellen im Gehirn. Dieser Rezeptor hat eine entscheidende Rolle bei Lernprozessen. Er öffnet und aktiviert sich nur, wenn Nervenzellen vor Synapsen durch den "aufregenden" Botenstoff Glutamat angeregt werden und auch die Nervenzellen nach der Synapse angeregt worden sind.
Bessere therapeutische Hilfe durch Wissen um genetische Mutation?
WissenschaftlerInnen meinen, dass die Ergebnisse der Untersuchung bemerkenswert sind, vor allem weil NMDA-Rezeptoren Erfolg versprechende Ziele für die Epilepsie-Behandlung sind.
Die genetischen Hintergründe für epileptische Anfälle aufgrund von Ronaldo-Epilepie sind jedoch sehr komplex. Außerdem bekommt nicht jedes Kinde mit der erkannten Mutation eine Rolando-Epilepsie.
Es ist vom derzeitigen Standpunkt nicht ersichtlich, wie das Wissen um die genetische Mutation therapeutisch eingesetzt werden kann. Es wird aber weiter geforscht.
(Quelle: APA, Ursächliches Gen für Kinder-Epilepsie-Form identifiziert, Artikel von 11. August 2013)
(von KI-I)